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  • FAMIGLIE SMA: DA 18 ANNI A FIANCO DEI PAZIENTI

    Famiglie SMA

    Associazione : FAMIGLIE SMA: DA 18 ANNI A FIANCO DEI PAZIENTI

FAMIGLIE SMA: DA 18 ANNI A FIANCO DEI PAZIENTI

 

Famiglie SMA è un’associazione composta e gestita da genitori o altri familiari, amici di bambini affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e adulti affetti dalla medesima patologia. È una patologia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica – in Italia un bambino su 6 mila - limitando o impedendo attività come gattonare, camminare, controllare la testa e deglutire.

Nella sua forma prevalente, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia.

 

Costituita nel 2001 e attiva in tutta Italia, è al momento la principale associazione di riferimento per chi si occupa di SMA. È una rete di appoggio e d’informazione costante per tutti i pazienti e chi sta loro vicino, sorreggendoli psicologicamente; e un punto di riferimento per le novità mediche e normative. Si batte per sostenere la ricerca scientifica e per ottenere provvedimenti legislativi a favore dei malati.

 

Tra le ultime vittorie: lo screening neonatale esteso alla SMA. Una vera e propria svolta storica: per la prima volta la diagnosi della malattia non è una condanna ma un salvavita. Sarà infatti possibile un trattamento medico immediato, consentendo uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani.

 

L’associazione offre inoltre consulenza e informazioni costanti attraverso il Numero Verde Stella (800.58.97.38); investe in ricerca e si impegna per garantire a ogni paziente l’accesso alle cure, occupandosi della formazione delle équipe mediche e fornendo supporto logistico ed economico alle famiglie in situazioni di indigenza.

 

Sul fronte della ricerca scientifica, è in corso il primo trial europeo per la terapia genica dedicato ai bambini affetti da SMA 1, la forma più grave, in cui l’Italia è capofila con ben 5 centri coinvolti.

 

www.famigliesma.org/